Síndrome de Edwards ou trissomia 18

O que é?             

Descrita em 1960 por John H. Edwards, hoje a trissomia do 18 apresenta trissomia regular sem mosaicismo, isto é, cariótipo 47, XX ou XY, +18. Pode haver uma translocação envolvendo todo ou a maior parte do cromossomo 18, capaz de ser original ou herdada de um genitor portador balanceado. A trissomia também pode estar presente na forma de mosaico, com uma expressão variável mas geralmente mais leve. Ainda não se identificou a “região crítica” da trissomia do 18, mas a trissomia parcial de todo o braço longo produz o fenótipo típico da trissomia do 18. A incidência é de cerca de 0,3 por 1000 nascimentos.

A Trissomia do 18 está associada à idade materna, pois grande parte dos casos são originados de mulheres com mais de 35 anos de idade. 

Características dos Portadores

Os portadores apresentam retardamento físico e mental, defeitos cardíacos. O crânio é muito alongado na região occipital. O pescoço é curto. O pavilhão das orelhas é dismórfico, com poucos sulcos. A boca é pequena e triangular. Grande distância intermamilar. Os genitais externos são anômalos. O dedo indicador é maior do que os outros e flexionado sobre o dedo médio. Os pés têm as plantas arqueadas. As unhas costumam ser hipoplásticas e atrofiadas.

A morte ocorre em geral antes da primeira infância, aos 3 ou 4 meses de idade, mas pode ser protelada há quase 2 anos.

Doenças associadas

Como em todas as trissomias e anomalias genéticas, há sempre doenças associadas e, a maioria delas são muito graves e de difícil tratamento. A síndrome de Edwards não é uma excepção, têm várias doenças associadas, entre as quais estão presentes:

* Doenças cardíacas;

* Doenças cerebrais;

* Deficiência Mental;

* Patologias Osteo - Auriculares (problemas nas articulações);

* Mielomeningocelo (é um defeito do desenvolvimento do tubo neural em que existe herniação da espinhal medula através de um defeito ósseo da coluna vertebral);

* Anomalias renais (rim em forma de ferradura);

* Anomalias do aparelho reprodutor.

Como dá para constatar, são todas doenças complicadas e algumas até raras e impossíveis de tratar o que torna os portadores desta trissomia mais vulneráveis à morte.

Cariótipo

Diagnóstico

Pode ser diagnosticada através de ultra-sons durante a gravidez pode detectar anomalias, porém, isto pode ser confirmado através da realização de uma amniocintese. As crianças nascidas com trissomia 18 apresentam, normalmente, um tamanho reduzido ao nascimento. Após o nascimento, médicos especializados conseguem identificar a doença através da observação das seguintes características: protuberância na parte posterior da cabeça, fissuras mais acentuadas na parte exterior dos olhos, boca e maxilar de dimensões reduzidas, orelhas modificadas, alteração ao nível do tamanho do punho e dos seus respectivos dedos.

Tratamento

Não há tratamento para a síndrome de Edwards, mas tratamento através de medicamentos para combater alguns dos sintomas são indispensáveis. O tratamento desta doença está direcionado para a proveniência de uma boa nutrição e o tratamento de infecções que são bastantes frequentes e ainda medicamentos que possibilitem um melhor funcionamento do coração do doente. Muitas das crianças nascidas com esta doença apresentam uma grande dificuldade nas questões da alimentação, assim sendo a comida pode ser fornecida através de tubos intra-gástricos ou diretamente através de uma gastrostomia. Para além da parte física do tratamento, é indispensável um bom acompanhamento emocional e psíquico através dos familiares e amigos. As crianças possuem uma esperança de vida muito curta, muitas delas não sobrevivem para além de um ano de vida.