Sindrome de Crouzon

O que é?

 

A síndrome de Crouzon, também conhecida por Disostose crânio-facial, é uma doença rara onde há um fechamento prematuro das suturas do crânio levando a diversas alterações cranianas e faciais e que, apesar de incomum, possui 50% de risco de transmissão quando um dos pais possui a doença, sem depender do sexo da criança. É responsável por aproximadamente 4.8% de todos os casos de craniossinostose, sendo a síndrome mais comum do grupo de mais de 100 tipos de craniossinostoses.  Além disso a síndrome pode gerar alterações em todos os sistemas do corpo, fazendo com que o paciente tenha que ser submetido a diversas cirurgias durante a vida.

Causas

 

As causas da síndrome são genéticas, passadas de pais para filho. A mutação no gene FGFR2 (cromossomo 10) é a principal causa da doença. Mas, pode ser causada também por uma mutação no FGFR3 (cromossomo 4).

Fatores de riso

 

• Pais que tenham a síndrome.
• Pais que não tenham a doença mas tenha casos na família.
• Pais de idade avançada
• Incidência: encontrando-se entre 1:50.000 e 1:1.000 crianças.

A idade dos pais pode interferir e aumentar as chances do bebê nascer com esta síndrome, pois quanto mais velhos forem os pais, maiores são as chances de deformidades genéticas.

 

Aspectos Físicos

 

As características da criança afetada com a síndrome de Crouzon são:

• Deformidades no crânio, a cabeça passa a adotar um aspecto de torre e a nuca fica mais achatada
• Alterações faciais como olhos protuberantes e mais afastados que o normal, nariz alargado, estrabismo, ceratoconjuntivite, diferença no tamanho das pupilas
• Movimentos rápidos e repetitivos dos olhos
• QI abaixo do normal
• Surdez
• Dificuldade de aprendizagem
• Mal formação cardíaca
• Transtorno do deficit de atenção
• Alterações do comportamento
• Manchas aveludas de cor marrom à preta na virilha, pescoço e/ou debaixo do braço

 

Manifestações Odontológicas

Anomalias dentárias em portadores da síndrome de Crouzon :

• Hipoplasia centrofacial e maxilar
• Atresia maxilar
• Estreitamento do palato duro e úvula bifida
• Erupção retardada

Além disso alguns indivíduos podem apresentar alterações na forma dos dentes, como a:

• Macrodontia
• Anodontia
• Dentes supranumerários

 

Dentes supranumerários

Úvula Bífida

 

Diagnóstico 

 

O diagnóstico por der feito através do exame de citologia genética, que é a análise laboratorial das células pelo microscópio. E geralmente as características da síndrome começam a aparecer com 2 anos de idade.

Tratamento 

 

• Não existe um tratamento específico que cure a síndrome de Crouzon. A criança pode ser submetida a diversas cirurgias no crânio
• Além disso a criança deve fazer fisioterapia e terapia ocupacional por algum tempo.
• A cirurgia plástica também é benéfica para melhorar o aspecto facial e a auto-estima do paciente.

Cirurgia Plástica

                    

Antes e Depois