Anencefalia

O QUE É?

A anencefalia é uma malformação rara do tubo neural, caracterizada pela ausência parcial do encéfalo e da calota craniana, proveniente de defeito de fechamento do tubo neural nas primeiras semanas da formação embrionária.

Ao contrário do que o termo possa sugerir, a anencefalia não caracteriza casos de ausência total do encéfalo, mas situações em que se observam graus variados de danos encefálicos. 

Na prática, a palavra "anencefalia" geralmente é utilizada para caracterizar uma má-formação fetal do cérebro. Nestes casos, o bebê pode apresentar algumas partes do tronco cerebral funcionando, garantindo algumas funções vitais do organismo.

Trata-se de patologia letal. Bebês com anencefalia possuem expectativa de vida muito curta, embora não se possa estabelecer com precisão o tempo de vida que terão fora do útero. A anomalia pode ser diagnosticada, com certa precisão, a partir das 12 semanas de gestação, através de um exame de ultra-sonografia, quando já é possível a visualização do segmento cefálico fetal.

O risco de incidência aumenta 5% a cada gravidez subsequente. Inclusive, mães diabéticas têm seis vezes mais probabilidade de gerar filhos com este problema. Há, também, maior incidência de casos de anencefalia em mães muito jovens ou nas de idade avançada. Uma das formas de prevenção mais indicadas é a ingestão de ácido fólico antes e durante a gestação. 

SINAIS E SINTOMAS

Um recém-nascido com anencefalia geralmente é cego, surdo, inconsciente e incapaz de sentir dor. Embora alguns indivíduos com anencefalia possam nascer com um tronco encefálico, a falta de um cérebro funcionante descarta a possibilidade de vir a ter consciência e ações reflexas, como a respiração e respostas aos sons ou toques.

DIAGNÓSTICO

A anencefalia frequentemente pode ser diagnosticada no pré-natal através de um exame de ultrassom. O diagnóstico ultrassonográfico tem alta acurácia e é baseado na ausência do cérebro e da calota craniana. Outra característica que pode ser observada na ultrassonografia é a polidramnia, que ocorre em até 50% dos casos durante o 2º e 3º trimestres de gestação devido à menor deglutição do feto.

Às vezes a anencefalia não é diagnosticada, pois o feto acaba evoluindo para aborto espontâneo. Em outros, principalmente em mulheres que não têm acesso ao pré-natal, a doença é diagnosticada apenas durante o parto.

PROGNÓSTICO

Não existe cura ou tratamento padrão para a anencefalia e o prognóstico para estes pacientes é a morte. A maioria dos fetos não sobrevivem ao nascimento, o que corresponde a 55% dos casos não abortados. Quando a criança não é um natimorto (nasce sem vida), ela geralmente morre de parada cardiorrespiratória em poucas horas ou dias após o nascimento.

Entretanto, já existiram casos relatados de anencefalia que os pacientes sobreviveram até 2 anos após o nascimento.